Humangenetik

Vererbbare Krankheiten verursachen erhebliches Leid für einzelne Personen und für ganze Familien, das oft vermieden werden kann. Es sind aktuell über 10000 Krankheiten bekannt, die durch eine Genveränderung (Mutation) verursacht sind - monogenetische Krankheiten. Diese Krankheiten existieren natürlich auch in Nepal, werden aber sehr oft nicht erkannt, nicht gesichert und nicht betreut.

Im März 2019 endoskopierte ich eine junge Frau mit großen Polypen im Darm. Die Polypen stellen ein hohes Krebsrisiko dar und entsprachen einer Erbkrankheit, dem Peutz-Jeghers-Syndrom. In der Folge fiel mir auf, dass es für die Patientin zur Betreuung ihres Risikos keine Infrastruktur gab. Eine Beratung der Patientin und ihrer Familie und das Angebot eines strukturierten Screening-Programmes wäre dringend nötig gewesen.

Somit entschied ich mich, alles zu tun, um das Wissen um genetische Erkrankungen und Syndrome nach Nepal zu bringen und für die Menschen hier eine bessere Versorgung zu ermöglichen.

Zusammen mit Frau Prof. Elke Holinksi-Feder als Genetikerin haben wir begonnen, dieses Fachgebiet in Dhulikhel und damit erstmals in Nepal zu etablieren.

In einem ersten Schritt haben wir mit der Untersuchung auf Thalassämie begonnen. In Nepal ist hiervon jedes 16. Kind betroffen. Hierzu führen wir ein Screening von Schwangeren und ggf. den Partnern sowie im positiven Fall eine pränatale Diagnostik durch.